Visita al INGEMM: proceso de diagnóstico de enfermedades raras
Este año en el CEU no paran de surgir iniciativas y actividades en torno a la sensibilización de las enfermedades raras. Es por ello que los alumnos de biología de 4º de E.S.O y bachillerato han tenido la oportunidad de adentrarse en el interior del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital la Paz. En dicho centro han conocido a profesionales de varias ramas de la genética que luchan por un mismo fin, investigando casos de nacimientos con anomalías en el material genético. Por tanto, pueden dar respuesta a aquellos pacientes que padecen enfermedades raras con una causa genética.
Alumnas de primero y segundo de bachillerato pudieron volver al centro un día más para resolver ejercicios prácticos de diagnóstico de enfermedades raras. Estos se basaron en la comparación de cromosomas, en la observación de mutaciones genéticas, y en la detección de factores que influyen en los genes y posibilitan la administración de ciertos fármacos para curar enfermedades concretas. De este modo, consolidaron conocimientos previos en biología y resolvieron sus dudas acerca de las enfermedades poco frecuentes, su investigación y su diagnóstico.
Todos los participantes coinciden en que este centro realiza una labor muy importante en el estudio del genoma de dichas personas para investigar y encontrar una cura. De este modo contribuyen a diagnosticar estas enfermedades poco frecuentes. Sin embargo, aún faltan muchos profesionales que aporten mayor conocimiento a través de la investigación para poder agilizar el proceso de diagnóstico y detección de estas anomalías.
Además del objetivo de concienciar en esta realidad, los alumnos también tuvieron la suerte de conocer los laboratorios donde trabajan con el material genético de los pacientes y realizar pequeñas actividades propias del día a día en el centro (observación de cromosomas al microscopio, detección de errores en el genoma, observación de cultivos de células cancerígenas, localización de factores que influyen en la expresión génica, etc.).
